“Aos dois ou três anos, a mãe nota que o filho está caindo muito. Com 10 ou 12 anos, ele não consegue mais andar”, explica Mayana Zatz, professora de genética do Instituto de Biociências da USP e uma das autoras do estudo, em entrevista a EXAME.com.

Segundo ela, a doença é caracterizada pela ausência da distrofina, uma proteína que forma um tipo de capa nas células musculares. Sem ela, ocorre a degeneração dos músculos. “No começo, o músculo ainda regenera. Porém, após dois anos, a perda muscular é maior do que a regeneração”, diz Zatz.

Quando se descobriu a existência da distrofina em 1987, todos os tratamentos para a doença de Duchenne focaram na substância. Os pesquisadores, até hoje, tentam encontrar uma forma de aumentar a produção da proteína para melhorar o quadro clínico do paciente.

A pesquisa da USP descobriu que a distrofina pode não ser a única forma de achar cura ou terapia para a distrofia muscular de Duchenne. Segundo as autoras, o gene Jagged1, ligado a processos de regeneração muscular, pode trazer esperanças de tratamento para os pacientes.

O estudo foi publicado na revista científica Cell sob o título de “Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype” (“Jagged 1 resgata fenótipo da distrofia muscular de Duchenne”, em tradução livre).

Mais de 10 anos de pesquisa

Como as cientistas chegaram a essa descoberta? “Foi totalmente sem querer”, brinca Zatz. Desde 2003, ela e um grupo de pesquisadores da USP pesquisam cães da raça Golden Retriever, que possuem a distrofia muscular de Duchenne.

Até então, todos os cachorros nasciam com a doença e morriam depois de um ou dois anos. Um filhote chamado Ringo chamou a atenção das cientistas em 2004. “Quando Ringo nasceu, achamos que era apenas mais um dos cães afetados. Realizamos os testes e vimos que ele tinha a mutação no DNA”, conta Zatz.